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      耳聾基因檢測,讓孩子聽得見未來

      發布時間 : 2021-01-29 13:08:58 作者 : 本站編輯 閱讀量 : 362

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      16年前的春晚,舞蹈“千手觀音”摘走了“我最喜愛的春晚節目”桂冠。但大部分人并不知道,這21位聽障表演者中,有18位出生時是健康寶寶,由于兒時發燒使用了抗菌藥,導致永久性耳聾。

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      耳聾究竟離我們有多遠?

      關于耳聾,很多人都存在誤區,認為只有聾啞人才有生育聾兒的風險,以為孩子出生時聽力正常,便萬事無憂了。但事實并非如此...

      耳聾包括先天性耳聾(即出生時就已經發生耳聾癥狀)和遲發性耳聾(即剛出生時聽力正常,但在成長過程中因為某些因素導致聽力下降)。每年我國新增6萬名遲發型耳聾患者,這些孩子不能和別人進行正常的語言交流,無法享受正常的生活,這對兒童和家庭都是極大的痛苦...

      什么是耳聾基因檢測?

      耳聾基因檢測是通過對人的DNA進行檢測,發現是否存在耳聾基因。如果家族中有攜帶耳聾基因的成員,可以根據耳聾基因的類型,采取一些相應措施防止耳聾寶寶出生或預防出生寶寶耳聾的發生。

      耳聾基因檢測的重要性

      我國聽力殘疾人群占我國殘疾人總數33%,居各類殘疾之首。我國耳聾基因人群攜帶率為6%,攜帶者約為7800萬人,并且7歲以下聾兒達80萬人(數據來源于中華流行病學雜志,29(7),中國出生缺陷報告2012)。攜帶耳聾基因但聽力正常的夫婦也有可能生下帶有耳聾基因的寶寶,在一些誘發情況下會有發生耳聾的風險!

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      根據上圖我們不難發現,一對聽力正常,但都攜帶耳聾基因的夫婦,生下一個聽力完全正常孩子的幾率只有1/4,另外有1/4幾率會生下先天性耳聾寶寶,而另外1/2幾率則是會生下聽力正常,但是同樣攜帶耳聾基因的寶寶。

      我國目前免費的新生兒聽力篩查,僅可以檢測現有聽力狀況,但不能對后天的聽力情況及變化做出預警,因此,為了優生優育,耳聾基因檢測便顯得尤為重要。

      常見的耳聾基因有哪些?

      和耳聾發生相關的基因有近200多種,在我國人群中最常見的有4種,分別是GJB2、GJB3、SLC26A4藥物性耳聾基因。其中,GJB2和GJB3都是導致先天性耳聾的遺傳基因。SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發性耳聾。

      什么是SLC26A4基因?

      SLC26A4基因突變的孩子出生時聽力正常,當受到能夠引起顱內壓變化的因素,諸如輕微的頭部外傷,感冒,噪聲等,可誘發耳聾。因此,該基因又被形象地稱為“一巴掌”耳聾基因。攜帶此基因的兒童要注意盡量避免以上引起顱內壓變化的因素,降低耳聾發生的風險。

      什么是藥物性耳聾基因?

      能夠誘發藥物性耳聾的藥物稱為耳毒性藥物。其中,以鏈霉素為主的氨基糖苷類抗生素致聾最多。

      這種藥物致聾一旦發生,往往是不可逆的。耳聾基因檢測可以發現潛在的藥物性耳聾基因攜帶者,通過醫生提供的“藥物性耳聾基因用藥指南”,給攜帶者提供明確的用藥指導,避免因后天錯誤用藥而導致的耳聾風險。

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      耳聾基因如何檢測?

      目前主要是運用芯片法和熒光PCR法來檢測,二者相互結合,可以有效檢測出是否攜帶耳聾基因。

      耳聾基因檢測操作方便,只需取嬰兒的一滴足跟血就能檢測了。成年人也可以通過抽靜脈血來檢測,簡單快捷,篩查耳聾基因。

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      “三級預防”體系(哪些人群需要檢測耳聾基因)

      預防大于治療,“三級預防”是預防遺傳性耳聾的有效手段。

      一級預防是指耳聾還未發生就采取預防的策略,適用于聾人夫婦及青年聾人進行耳聾基因普遍篩查,也適用于計劃懷孕的夫婦,及時發現耳聾基因攜帶者,進行生育指導。二級預防是指在懷孕中期,通過產前診斷,預測胎兒是否存在耳聾風險。三級預防是指新生兒聽力和基因聯合篩查。對剛出生的嬰兒進行聽力篩查,做到出生后預警,再進行新生兒耳聾基因篩查,在通過聽力篩查的兒童中,進一步發現攜帶耳聾基因的患兒,將篩查做到更加完善。

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      希望每一個準父母或年輕人都具有耳聾預防的知識和意識,尤其加強對遺傳性耳聾知識的了解和行動參與,為提高國家整體的聽力水平做一份貢獻。

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      作者:

      上海市第一人民醫院(寶山分院)檢驗科  李元元    

      (2019年全國檢驗青年醫生健康科普演講大賽三等獎獲得者)

      審校:

      上海市第十人民醫院檢驗科  劉維薇 

      中南大學湘雅醫院  劉文恩

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